Porfyrisjukdomar är samlingsnamnet på sjukdomar som beror på genetiskt betingade enzymdefekter i syntesen av hem.
Utmärkande för sjukdomarna är att ett samspel mellan arv och miljö som ligger till grund för symptomutveckling. Porfyrier kan indelas i akuta porfyrier och hudporfyrier.Symptomen orsakas av en ackumulering av toxiska metaboliter. Läkemedel, östrogen, stress och infektion är exempel på faktorer som kan utlösa eller förvärra porfyri.
Databas för riskvärdering av olika farmaka. The Drug database for acute porphyria. I denna databas fins en riskklassificering av de flesta läkemedel ut porfyrisynvinkel för anlagsbärare av de akuta formerna av porfyri, d.v.s:
- akut intermittent porfyri (AIP),
- porfyria variegata (PV),
- hereditär koproporfyri (HCP) och
- ALAD-brist porfyri (ALAD-P).
De finns också möjligheter att göra en bedömning av en patients känslighet för läkemedels porfyrinogena effekter
http://www.drugs-porphyria.org/
Allmän information om akut intermittent porfyri Socialstyrelsens hemsida om ovanliga diagnoser:
Patientinformation på svenska från European porphyria network
