Perifera ärftliga neuromuskulära sjukdomar

Perifera ärftliga neuromuskulära sjukdomar är många och sällsynta, men alla kommer någon gång att handlägga patienter med någon av dessa sjukdomar.  Framförallt de sjukdomar som orsakas av fel i de snabba fysiologiska processerna kan orsaka specifika problem vid anestesi, graviditet och förlossning, samma gäller en del hereditära neuropatier.

Nu finns råd för handläggande vid flera av dessa sjukdomar. Nedanstående länk innehåller ”matnyttig” information om dokumenten och hur man kan använda dem.

Introduktion / Instruktion : SFAI och SNEMA Perifera ärftliga neuromuskulära sjukdomar

 

 

 

DYSTROFIA MYOTONIKA MUSKELDYSTROFIER JONKANAL-SJUKDOMAR KONGENITALA MYASTENIER NEUROPATIER MITOKONDRIESJUKDOMAR

 

B1. Duchennes och Beckers muskeldystrofi (DMD och BMD) E1. Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) Ärftlig tryckkänslig neuropati (HNPP)
B2. Emery-Dreifuss muskeldystrofi EDMD)
B3. Facio Scapulo humeral muskeldystrofi (FSHD)
B4. Limb Girdle muskeldystrofi (LGMD)
 

 

C6. Andersen Tawil syndrome
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

F15. DOA ADOA